肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在石家庄完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在石家庄就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在石家庄被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在石家庄希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在石家庄希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心,是对近2万个基因的关键功能区(外显子)进行测序,重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样,发现肿瘤细胞里特有的基因变化,比如关键位点的‘错别字’(点突变)、片段‘丢失或重复’(插入缺失、拷贝数变异),以及某些基因的‘错误拼接’(融合)。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物(通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标)以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问,提供多维度的决策支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的信息,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由石家庄的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的石家庄本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (5条,均分4.4)
给家人做检测,最怕流程复杂。你们把需要填写的表格和知情同意书都做成了在线电子版,可以直接手机签名,不用打印、手写再扫描,太方便了。环保又高效,值得点赞!
机构回复
感谢您的点赞!无纸化、电子签名不仅是为了便捷和环保,也大大加快了流程启动速度,并确保了法律文件的规范性与安全性。很高兴您喜欢这一设计。
等待报告那段时间心理压力很大,客服小姐姐可能感觉到了,除了通知进度,偶尔还会发一些鼓励的话和科普文章,虽然是小细节,但感觉很温暖,没那么孤独了。
机构回复
读您的反馈,我们也很感动。我们深知等待期的不易,希望这些微小的关怀能传递一些力量。陪伴您度过这段艰难时期,是我们应尽的责任。请多保重!
检测技术很先进,全外显子加PD-L1,该查的都查了。出报告时间基本符合承诺。唯一小遗憾是,在线客服对特别专业的问题有时需要转接,不能立刻回答。但整体服务态度很好。
机构回复
您反馈的问题很关键。对于深度专业问题,为确保准确性,确需转接至对应专家。我们会优化内部响应流程,提升效率。感谢监督!
流程清晰,线上就能完成所有申请和付款。报告出来后有电话解读,专家讲得很仔细,虽然有些专业名词还是不太懂,但给的治疗方向和建议很明确。作为淋巴瘤患者,感觉这个钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的反馈。我们不仅追求检测的准确性,也高度重视报告的解读与落地。电话专家解读服务就是为了确保您能充分理解报告内容,并将其有效应用于临床决策。祝您早日康复!
流程挺规范,但感觉各环节之间可以更紧凑些。比如交完费到样本交接中间,我在等候区坐了快半小时才被叫到,有点无聊。虽然环境舒适,但等待时间略长。不过接待我的医学顾问非常专业,把PD-L1检测的意义讲得通俗易懂,这点很棒。
机构回复
感谢您的反馈。对于环节衔接处的等待时间,我们表示歉意,并会复盘流程,优化内部协调与通知机制,努力减少您的等候时间。同时,很高兴我们的医学顾问的专业讲解能令您满意,我们会持续提升服务质量。
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